Neue genetische Faktoren verknüpft zu Nierensteinen: Genetische Varianten verbunden mit metabolischen und Kristallisation Wege kann erhöhen das Risiko

Forscher entdeckten neue genetische Faktoren, die wahrscheinlich dazu beitragen, die Entwicklung von Nierensteinen. Die Ergebnisse, die in einer kommenden Ausgabe des Journal of the American Society of Nephrology (JASN), kann nützlich sein für die Vorhersage der einzelnen Risiko der Entwicklung von Nierensteinen und zur Identifizierung neuer targets für die Prävention und Behandlung.

Die zunehmende Zahl von Erwachsenen sind, die Entwicklung von Nierensteinen, ist eine Bedingung genannt urolithiasis, und Sie erleben oft erhebliche Schmerzen und häufigen Rezidiven. Bis heute, 6 genetische Varianten wurden mit urolithiasis, und die Rolle, die diese Varianten sind nicht gut verstanden.

Neue Einblicke in den Zustand und Ihre möglichen genetischen Ursachen, ein team unter der Leitung von Koichi Matsuda, MD, PhD und Chizu Tanikawa, PhD (The University of Tokyo) durchgeführt, eine groß angelegte Analyse der gesamten Genome von 11,130 japanischen Patienten mit urolithiasis und 187,639 steuert, gefolgt von einem Replikations-Analyse von 2,289 betroffenen Patienten und 3,817 kontrolliert.

Die Analyse ergab, dass 14 Variante (N) an verschiedenen Orten im Genom, die in Verbindung mit urolithiasis, einschließlich 9 neue Varianten. Vier Varianten wurden im Zusammenhang mit übergewicht, hohe Triglyceride, oder hohe Blut-Harnsäure-Ebenen. Die restlichen 10 Varianten wurden im Zusammenhang mit Nieren – oder Elektrolyt-bezogene Merkmale, die beeinflussen könnten, Kristallisation Wege, die führen zu Nieren-Stein-formation.

„Nach bestem wissen ist diese Studie umfasste die größte Anzahl von urolithiasis Fällen,“ Dr. Matsuda. „Weil urolithiasis ist eine vermeidbare Krankheit-durch Veränderung des Lebensstils Faktoren wie Flüssigkeitszufuhr, Gewichtskontrolle, und die Nahrungsaufnahme — die Ergebnisse der Studie sind nützlich für die Risiko-Vorhersage und Prävention von Krankheiten,“ sagte Dr. Matsuda.