Milch oder keine Milch? Studie füllt lange Zeit, die Wissenslücke auf Babys mit einer genetischen Störung

Milch kann tödlich sein, um Babys mit klassischen galactosemia, eine seltene genetische Erkrankung, die ernsthaft beeinträchtigt die Fähigkeit des Körpers zu verarbeiten Milchzucker bekannt als Galaktose und ist verbunden mit einer Vielzahl von Entwicklungsstörungen Probleme. Jedoch, das Schicksal der Kinder mit Duarte galactosemia—ein milder, mehr übliche Variante—wurde unklar. Als Ergebnis, state-Ebene Empfehlungen auf Milch-Aufnahme für Kinder mit diagnostizierten Duarte galactosemia variiert stark, keine Einschränkungen zu verbieten, alle Milch für das erste Jahr oder mehr für die Entwicklung eines Kindes.

Eine neue Studie co-Autor: Washington State University-Forscher schließlich bringt Klarheit für Eltern von Kindern mit Duarte galactosemia, Ihre Gesundheits-Anbieter, und die Gesundheit der Beamten. Veröffentlicht in der jüngsten Ausgabe der Zeitschrift Pediatrics, fand die Studie heraus, dass Kinder mit Duarte galactosemia sind kein größeres Risiko von langfristigen Entwicklungsstörungen als deren gesunden Geschwister, unabhängig von Ihrer Exposition gegenüber Milch als Säuglinge.

„Also, wir brauchen nicht zu erkennen, Duarte galactosemia, und wir brauchen nicht beschränken Sie Ihre Milch-Aufnahme,“, sagte co-Autor Nancy Potter, ein Rede-Sprache-Pathologe und professor im Department of Speech and Hearing Sciences an der WSU Elson S. Floyd College von Medizin.

Potter, wer arbeitete auf der Studie mit einem team von Wissenschaftlern von der Emory University, sagte, die Ergebnisse bieten Frieden des Verstandes für Eltern von Kindern mit Duarte galactosemia, können Sie getrost füttern Sie Ihr Kind, wie Sie jedes andere baby.

„Es hat große angst unter den Eltern der Kinder mit Duarte galactosemia,“ Potter sagte. „Sie wollen wissen,“ Bin ich meinem baby Schaden, indem Sie ihm oder Ihr die Milch?‘ Wir wissen, dass der Wert der Muttermilch für ein baby ist es Wert, sich einzuschränken? Das ist die Frage die wir zu beantworten.“

Sie sagte, die Ergebnisse der Studie auch ein überzeugendes argument für die änderungen an den Neugeborenen-screening-Kriterien für galactosemia das könnte zu erheblichen Kosteneinsparungen bei gleichzeitiger Minimierung der hohen Anzahl von false-positives im Zusammenhang mit screening erkennen soll Duarte galactosemia.

Während Neugeborene untersucht galactosemia in allen 50 US-Bundesstaaten, die screening-Protokolle, die von Staat zu Staat unterschiedlich—einige nur zum testen für die extremen Defizite der klassischen galactosemia, während andere sind entworfen, um zu erkennen Duarte galactosemia als gut. Neugeborenen-screening-tests für galactosemia Blick auf Blut von einem Enzym namens Galaktose-1-Phosphat-uridylyltransferase (GALT), die hilft, konvertieren Galaktose in Glukose, die der Körper nutzt für Energie. Kinder mit GALT-Enzym-Ebenen von 1 Prozent oder weniger sind als klassische galactosemia, das betrifft etwa alle 50.000 Babys geboren in den USA die Meisten Babys mit Duarte galactosemia—das ist 10 mal häufiger, haben etwa 25 Prozent der normalen Ebene der GALT-Aktivität.

Um zu bestimmen, langfristige Ergebnisse für Kinder mit Duarte galactosemia, das Forscherteam untersuchte 350 Kinder im Alter zwischen 6 und 12 in 13 US-Bundesstaaten—206 Kinder waren Fall Patienten mit einer Duarte galactosemia; die restlichen 144 waren unberührt Geschwister, die diente als Kontrolle.

Die Forscher Befragten die Eltern über jedes Kind das Niveau der Konsum von Milchprodukten, wie ein Säugling, der Suche nach, dass 40% verbraucht eine erhebliche Menge an Milchprodukten, während 60 Prozent nicht hatte. Sie haben auch getestet, alle Kinder für eine Breite Palette von outcome measures, die fünf Entwicklungs-Perspektiven: kognitive Entwicklung, körperliche Entwicklung, Sprache und hören, Motorische Entwicklung, und socioemotional development. Die Tester wurden geblendet, um den status Ihrer Untertanen, das heißt, Sie wusste nicht, ob Sie Kinder getestet wurden Fall-Patienten oder Kontrollen. Gründliche Analyse der Studiendaten zeigte, dass gab es keine signifikanten Unterschiede in den Ergebnissen zwischen den Fall-Patienten und Kontrollen.

In einem Kommentar veröffentlicht, neben dem Studium, Shawn McCandless—professor für Pädiatrie und Genetik an der Universität von Colorado in Denver und der Präsident der Gesellschaft für erbliche Stoffwechselerkrankungen,—sagte, „Das Feld wartet seit 50 Jahren für diese Studie, da das Neugeborenen-screening (NBS) für galactosemia begann. Diese Arbeit kann verwendet werden, um die Auswirkungen der klinischen Betreuung und NBS-Programm planen. Es kann auch verwendet werden, um lehren uns wichtige Lektionen über die öffentliche Finanzierung der Forschung in den klinischen Ergebnissen und der Bedeutung von Daten-driven clinical decision-making.“