Forscher finden genetische Assoziation für die interstitielle Lungenerkrankung

Viele Erkrankungen zeigen große Unterschiede in Ihrer Prävalenz von Land zu Land, aber oft ist es unklar, ob dies durch lebensstil und Umweltfaktoren wie die Ernährung, die genetischen Hintergründe in den verschiedenen ethnischen Gruppen, oder eine Kombination von diesen. Interstitielle Lungenerkrankung (ILD) ist eine solche Bedingung, die viel mehr Häufig begleitet eine weitere Immunität-Erkrankungen in der japanischen als bei Europäern, was bedeutet, dass der genetische hintergrund spielt eine Rolle in der Pathogenese der ILD.

In einer neuen Studie berichten Sie in der Fachzeitschrift Annalen der Rheumatischen Krankheiten, eine Universität von Tsukuba-centered-research-team hat angewendet ein genetischer Ansatz zur Analyse von Hunderten von japanischen Patienten und gesunden Kontrollen. Sie zeigten eine Assoziation zwischen einer Variante in einem gen namens MUC5B, die Kodierung einer Oberflächen-Beschichtung protein namens mucin 5B und ILD bei Patienten mit antineutrophil zytoplasmatische Antikörper (ANCA)-assoziierte Vaskulitis (AAV). Dieser Befund könnte davon profitieren die betroffenen Patienten, indem ein neues therapeutisches Ziel.

ILD ist eine Gruppe von Krankheiten, bei denen eine Narbenbildung in der Lunge Auftritt—das kann reduzieren Lunge Flexibilität und machen das atmen schwer. Frühere Studien haben gezeigt eine gewisse Assoziation zwischen ILD und AAV, ein Zustand, in dem sich der Körper entwickelt Antikörper gegen seine eigenen Zellen des Immunsystems, die zu Entzündungen der Blutgefäße. Allerdings wurde diese Assoziation gezeigt werden, dass abhängig von der ethnischen Zugehörigkeit, in, dass 45% der japanischen Patienten mit einer form des AAV berichtet wurden auch die ILD, die viel höher war als der entsprechende Wert für die Europäer.

„Wir erhalten Daten auf 474 japanischen Patienten mit AAV und 842 japanischen steuert, bestimmt Ihren Genotyp auf der MUC5B-locus, klassifiziert Ihrer pathologischen Zustand, basierend auf einem etablierten Algorithmus und verwendet, Computertomographie, um zu zeigen, ob oder nicht Sie hatten ILD,“ Naoyuki Tsuchiya sagt. „Wir konnten zeigen, dass AAV-Patienten, die haben auch ILD sind eher die MUC5B-gen mit einem einzigen Buchstaben variation in der DNA-code an den gen-Promotor als AAV-Patienten, die nicht über ILD.“

Das team, dann bestätigt sich dieser Befund anhand der Daten nur auf diejenigen, die durchgemacht hatten high-resolution-Computertomographie, die erhöht die Genauigkeit der ermittelten status der ILD.