Die Dekodierung der Ursachen für Motoneuron-Krankheit: Eine neue Studie zeigt die Auswirkungen der Gentechnik

Trinity College Dublin-Forscher haben herausgefunden, dass man in 347 Männer und eine 436 Frauen können erwartet werden, zu entwickeln-motor-neuron-Krankheit während Ihrer Lebenszeit. Motor neuron disease (MND) ist eine verheerende Bedingung, die Ursachen der progressiven Paralyse, der zunehmenden Behinderung und schließlich zum Tod innerhalb von durchschnittlich zwei bis drei Jahre. Es gibt über 350 Menschen in Irland mit MND, und eine person diagnostiziert wird alle 3 Tage mit der Bedingung.

In einem Papier veröffentlichte heute, Montag 22. Juli 2019 in der amerikanischen medizinischen Fachzeitschrift JAMA Neurology, das irische team von Forschern, geführt von Professor Orla Hardiman in der Akademischen Einheit von Neurologie und Dr. Russell McLaughlin, Smurfit Institute of Genetics, Trinity College Dublin, durchgeführt wurden, haben die bisher größte Studie mit 1117 Patienten mit Motoneuron-Erkrankungen, auf die Frage nach der „Natur versus Erziehung“ in die Ursachen von MND.

Lead-Autor, Dr. Marie Ryan hat gezeigt, dass die Genetik für etwa 52% der das Risiko der Entwicklung von MND. Dies bedeutet, dass andere wichtige Faktoren und Risiken muss ebenfalls vorhanden sein, um die Bedingung zu entwickeln, und dass das Allgemeine Risiko der Entwicklung der Krankheit bei anderen Familienmitgliedern niedrig bleiben.

Dr. Ryan sah auch derer, die von der bekannten genetischen Mutationen im Zusammenhang mit motor neuron disease. In Irland, in etwa 10% der Patienten mit Motoneuron-Krankheit, die Krankheit wird verursacht durch die Anomalie in einem gen namens C9orf72, die läuft in Familien. Dr. Ryan fand, dass diejenigen, die trug eine abnormale Kopie dieses Gens und entwickelt MND häufiger haben es geerbt von Ihren Müttern.

Dr. Marie Ryan, sagte: „Während der Unterschied Vererbung Muster basiert auf, überträgt die gen gemeldet wurden, die in anderen neurologischen Erkrankungen, dies ist das erste mal diese Art der Vererbung wurde entdeckt, unter denen mit motor neuron disease.“

„Die wichtigste Botschaft ist, dass genetische und nicht-genetische Faktoren tragen ebenso zu einem Risiko für die Entwicklung von MND. Die Tatsache, dass 50% das Risiko in unseren Genen unterstützt unsere kontinuierliche Suche zu identifizieren, die vielen sich gegenseitig beeinflussenden Genen, die dazu beitragen, die Ursachen für Motoneuron-Krankheit“, fuhr Sie Fort.

Professor Orla Hardiman, senior-Autor, sagte: „Dies wird uns helfen, neue Behandlungen für diese verheerende Bedingung, durch verfolgen einer Präzision Medizin Ansatz.“

„Wir haben bereits festgestellt, dass MND können cluster mit anderen Bedingungen, einschließlich Demenz, Schizophrenie, bipolare Störung, Autismus und sucht-Erkrankungen in rund 30% der Familien. Dies bedeutet, dass mehrere genetische Faktoren zusammen, sind wahrscheinlich zu spielen eine wichtige Rolle in der Entwicklung der MND. Zu finden, wie diese Gene miteinander interagieren, wird uns helfen, neue und bessere Behandlungen“, Schloss Sie.