Ergebnisse bei Mäusen zeigen Möglichkeiten für die fetale medikamentöse Therapie für Schwerhörigkeit

Neue Forschung, geführt von hörenden Wissenschaftlern an der Oregon Health & Science University, schlägt vor, ein Weg, um zu behandeln und verhindern, dass therapierbaren genetischen Erkrankungen vor der Geburt.

Forscher an der Oregon Hearing Research Center, arbeiten mit Mäusen, injiziert eine speziell entwickelte synthetische Molekül in der Entwicklung von Innenohr von fetalen Mäusen 12 Tage nach der Befruchtung. Die Studie festgestellt, dass die Technik korrigiert die expression eines mutierten Gens, das bewirkt, dass das Usher-Syndrom, eine Erkrankung, die durch Taubheit und progressive Verlust der Sehkraft betrifft schätzungsweise 4 bis 17 je 100 000 Personen.

Die Technik, die nicht direkt übertragen auf die klinische Anwendung beim Menschen. Aber die neue Forschung, kombiniert mit früheren Ergebnissen, dass es möglich sein kann, liefern die medikamentöse Therapie durch Fruchtwasser in der Gebärmutter zum Fötus.

Die Ergebnisse werden veröffentlicht in der Zeitschrift Nucleic Acids Research.

Wissenschaftler eine synthetische antisense-Oligonukleotid-oder ASO, die Ziele und dann misst präzise Nukleinsäure-Sequenzen. In diesem Fall wird das Molekül wurde mit dem Ziel entwickelt, pre-messenger-RNA, eine Klasse von Molekülen, die beeinflusst, Wann, wo und wie stark Gene exprimiert werden in einer Zelle. Wenn die Wissenschaftler injizierten die ASO in die Entwicklung von Innenohr von fetalen Mäusen, die das gen-mutation, die die Mäuse entwickelten keine Symptome des Usher-Syndroms.

„Dies zeigt, dass die direkte Verwaltung der ASO an das Innenohr wiederhergestellt hören und Gleichgewicht“, sagte senior Autor John V. Brigande, Ph. D., Principal investigator für die Oregon-Hearing Research Center an der OHSU.

Forscher erwarten, die aus einem Maus-Modell, um den nicht-menschlichen Primaten, die genauer Modellierung menschlichen Hörverlust, bevor die Technik wäre bereit für klinische Studien mit Menschen. Brigande sagte, er erwartet, dass es nützlich sein wird, die in potenziell Behandlung und Verhütung von mehreren Arten von angeborenen Formen des Hör-und Gleichgewichts-Störungen.

Diese Arbeit stellt die neueste in mehreren OHSU Initiativen zu entwickeln, neue genetische Hilfsmittel, um genetische Bedingungen.

Kürzlich haben Forscher in der OHSU Casey Eye Institute zum ersten mal ein gen-editing-Technik namens CRISPR, zu Bearbeiten Gene innerhalb des menschlichen Körpers. Im Jahr 2017, OHSU-Forscher weltweit erzeugten Aufmerksamkeit, wenn Sie korrigiert eine gen-mutation, die bewirkt, dass eine tödliche Herzerkrankung in frühen menschlichen Embryonen.