Neue Behandlung für die häufigste form der Muskeldystrophie zeigt Versprechen in Zellen, Tiere

Forscher haben eine mögliche neue Behandlung für eine der häufigsten Formen der Muskeldystrophie, nach einer neuen Studie, die heute veröffentlicht in den Verfahren der National Academy of Sciences.

Toshifumi Yokota, professor für medizinische Genetik an der Universität von Alberta, führte ein team aus Kanada und den USA zu erstellen und zu testen künstlichen DNA-ähnlichen Molekülen, die stören die Produktion eines giftigen proteins, das zerstört die Muskeln von Menschen, die facioscapulohumeral Muskeldystrophie (FSHD).

FSHD tritt in einer von 8.000 Menschen und verursacht progressive Schwäche in den Muskeln des Gesichts, der Schultern und Gliedmaßen. Beginn ist in der Regel in den teenager-oder frühen Erwachsenenalter. Einige Patienten haben Schwierigkeiten beim atmen; viele benutzen einen Rollstuhl. Alle Gesicht lebenslange Behinderung.

„Es gibt keine Heilung für FSHD im moment“, sagte Yokota, der hat sich seine Karriere auf der Suche nach Behandlungen für alle Formen der Muskeldystrophie.

„Dieses Papier zeigt die Potenziale für diese neue Art der Therapie und macht Fortschritte in Richtung auf die Suche nach einer Behandlung Kandidat.“

Es gibt Dutzende von Arten von Muskeldystrophie, die fast alle mit verschiedenen genetischen Mutationen, führen zu schwachen Muskeln. FSHD, die Dritte häufigste form von Muskeldystrophie verursacht Patienten zu produzieren das protein DUX4, die Schäden der Muskelzellen und bewirkt, dass die Zellen sterben.

„Unser Ziel ist es, knock down die Produktion von DUX4, so dass Ihre Muskel-Zellen überleben können“, sagt Yokota.

Sein team gestaltete die Behandlung Moleküle, technisch bekannt als locked nucleic acid (LNA) gapmer-antisense-Oligonukleotide (AOs) oder „gapmers“ für kurze. Sie gezielt an der Lage im gen, das bewirkt, dass DUX4-Produktion.

Die Forscher untersuchten die Behandlung von Patienten gewonnenen Zellen im Labor und bei Mäusen.

„Wir verwendeten eine sehr niedrige Konzentration der Behandlung, und es klopfte unten mehr als 99 Prozent der DUX4 Produktion, so ist dies eine äußerst effiziente“ Yokota sagte.

Die Forscher fanden die Muskel-Zellen waren größer und mehr funktionsfähig, nach der Behandlung.

Yokota hingewiesen, dass gapmer-Therapie wurde entwickelt für Krankheiten wie vererbt hohen Cholesterinspiegel, Chorea Huntington und sogar einige Krebsarten. Keiner hat noch zugelassen für Muskelerkrankungen wie Muskeldystrophie.

Die nächsten Schritte für die Forschung team enthalten Tests besser Lieferung Methoden, das Studium Sicherheit und Nebenwirkungen, und zu ermitteln, wie lange das Medikament die Vorteile letzten. Die Forscher haben ein patent beantragt, und sind der Suche nach einem Pharma-Unternehmen, partner für die Durchführung einer human-Studie.