Forscher berichten über neue Erkenntnisse auf familiäre primäre distale renale tubuläre Azidose

Zusätzlich zur Regulierung der körpereigenen Flüssigkeitshaushalt durch ausgeschiedene größeren oder kleineren Mengen von Urin, die Nieren auch pflegen die richtige balance von Elektrolyten (Salze) und der pH-Wert (Säure-Basen-Gleichgewicht) des Körpers. Überschüssige Säure wird sezerniert und in der Urin von gesunden Nieren. Dieser Prozess findet in einem bestimmten Teil der Niere, der distalen Tubuli. Wenn diese Ausscheidung von Säure ist gestört, die Konzentration der Säure im Körper erhöht, was in einer Störung namens distale renale tubuläre Azidose (dRTA).

„Zu viel Säure in unserem Körper hat eine Menge von negativen Auswirkungen“, erklärt Prof. Dr. Detlef Bockenhauer, London. „In der ersten Instanz, die Säure löst sich der Knochen, was zu Komplikationen wie Rachitis. Und das Kalzium aus dem Knochen freigesetzt landet in den Urin, wo es kann Nierensteine verursachen.“

Distale renale tubuläre Azidose ist eine seltene Erkrankung, die nur etwa einer von 100.000 Menschen, und ist Sie angeboren, in den meisten Fällen die sogenannte familiäre oder primäre dRTA. Mutationen in sechs Genen identifiziert worden, kann die Ursache der Störung. Symptome können große Mengen von Urin, Durst, Müdigkeit, Wachstumsstörungen und Wachstumsstörungen, knochenschäden (ähnlich wie Rachitis oder Osteoporose oder Nierensteine. Wiederkehrende Nierensteine oder schwere Verkalkungen der Nieren-Gewebe (nephrocalcinosis) kann führen zu progressive chronische Nierenerkrankung. Einen deutlichen Mangel von serum-Kalium kann eine weitere Komplikation, die führen kann zu Lähmungen, Herzrhythmusstörungen und letztlich zum Tod führen. Einige ererbten Formen auch führen zu progressive Schwerhörigkeit. Die Symptome können stark variieren für die verschiedenen gen-Mutationen, bei einigen Patienten verbleibenden asymptomatisch und die Diagnose wird nur zufällig.

Die Behandlung besteht in der Verabreichung von alkali-Ergänzungen (Säure Bindemittel wie Bicarbonat oder Citrat) auf einer täglichen basis für das Leben.

„Weil die Krankheit ist so selten, gibt es keine großen Langzeit-Studien der Krankheitsverlauf und die Prognose, die macht es schwieriger zu verwalten es medizinisch korrekt zu informieren Eltern und Patienten“, erklärt Prof. Bockenhauer. Aus diesen Gründen ist es das Ziel der multinationalen initiative war zu klären, eine Reihe von ungelösten Fragen, die zur Verbesserung der Diagnose, Therapie und Umgang mit der Erkrankung für ärzte, Patienten und Eltern. Kinder-und Erwachsenen-Nephrologen dazu beigetragen, die Studie und alle verfügbaren Daten (demographische, biochemischen, genetischen und klinischen) gesammelt wurden, mit Hilfe von online-Formularen.

Die Ergebnisse der Studie wurden jetzt veröffentlicht. Daten auf 340 Patienten aus 29 Ländern erhoben wurden (52 Prozent weiblich). Das Mediane Alter der Patienten Betrug 11 Jahre (0-70), 83 Patienten (24 Prozent) wurden Erwachsene (18 Jahre). Der median Präsentation Alter um 0,5 Jahre (range 0-54) und 11 Jahren bei der letzten follow-up (0-70). Mutationsanalysen durchgeführt wurden 206 Patienten (61 Prozent); gen-Mutationen identifiziert wurden 170 dieser Gruppe (83 Prozent). Die Erwachsenen Patienten hatten erreicht Höhen leicht unter dem Durchschnitt (mit einem standard-deviation-score (SDS) der -0.57). Die Prävalenz von Stadium 2 der chronischen Niereninsuffizienz (CKD) wurde die 35 Prozent unter den Kindern, und 82 Prozent unter den Erwachsenen.

Verkalkung von Nieren-Gewebe (nephrocalcinosis) berichtet wurde, in 88 Prozent der Patienten. Nierensteine (nephrolithiasis) wurden am häufigsten in Fällen mit SLC4A1 Mutationen (42 Prozent vs. 21 Prozent). 36 Prozent hatten Hörverlust (am häufigsten in Fällen mit ATP6V1B1 Mutationen). Adäquate Therapie mit einem normalen Säure-Basen-Gleichgewicht und ohne überschüssigen Harn Kalzium-Verlust erzielt wurde, nur 158 Patienten (51 Prozent) -überwiegend in Ländern mit einem hohen Bruttoinlandsprodukt. Wichtig ist, bei der Auswertung der Daten von Erwachsenen Patienten, die Forscher festgestellt, dass diejenigen mit adäquater Behandlung hatten eine bessere endgültige Höhe und besseren Nierenfunktion im Vergleich zu denen, in denen ausreichende Pufferung der Säure, nicht erreicht wurde. „Dies ist eine wichtige Nachricht an alle Kliniker die Pflege dieser Patienten: wir müssen wirklich stellen Sie sicher, um die Krankheit zu kontrollieren, so effektiv wie möglich, so dass für unsere Patienten erreichen Ihre volle Wachstumspotenzial und pflegen insgesamt Nierenfunktion.“